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1、(10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请号 201480050879.9 (22)申请日 2014.07.04 PCT/CN2013/084783 2013.09.30 CN C12Q 1/68(2006.01) G01N 35/00(2006.01) (71)申请人 深圳华大基因股份有限公司 地址 518083 广东省深圳市盐田区洪安三街 21 号华大综合园 7 栋 7 层 -14 层 (72)发明人 李剑 张现东 刘赛军 李尉 张彩芬 甄贺富 (74)专利代理机构 北京清亦华知识产权代理事 务所 ( 普通合伙 ) 11201 代理人 李志东 (54) 发明名称 同时进行单体型分。
2、析和染色体非整倍性检测 的方法和系统 (57) 摘要 本发明提供了一种对样本同时进行目标基因 单体型分析和染色体非整倍性检测的方法及其系 统， 其中， 所述方法包括步骤 ： 基于样本基因组的 至少一部分， 构建目标区域测序文库， 在构建区域 测序文库的过程中， 包括采用探针集进行筛选， 探 针集能够识别目标基因上下游的 SNP 和均匀分 布于目标染色体的 SNP ； 对目标区域测序文库进 行测序， 获得测序结果 ； 将测序结果与参考序列 比对， 获得比对结果 ； 基于比对结果， 确定样本的 SNP 信息 ； 基于样本的 SNP 信息， 同时确定样本的 目标基因单体型和染色体非整倍性信息。 (66)本国优先权数据 (85)PCT国际申请进入国家阶段日 2016.03.15 (86)PCT国际申请的申请数据 PCT/CN2014/081672 2014.07.04 (87)PCT国际申请的公布数据 WO2015/043278 ZH 2015.04.02 (51)Int.Cl. (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 CN 105555970 A 2016.05.04 CN 105555970 A 。