一种分子诊疗精准医学平台技术领域
本发明属于基因检测应用技术领域，具体涉及一种分子诊疗精准医学平台。
背景技术
随着生命科学的发展，分子病理检测越来越受临床医生重视，尤其2014年ASCO和
CSCO会议上更是进一步提出了确定肿瘤诊疗方案之前要先做基因检测。基因检测技术国内
外已经非常成熟，国内该类公司包括华大基因、贝瑞和康、安诺优达和广州益善等。目前，限
制基因检测技术在临床上大规模普及应用，除了仪器设备自身以外，临床医生缺乏相关知
识和检测公司不能将基因检测结果转化为临床实际应用是主要因素。国外提供该类服务的
公司有：(1)DNAnexus，是一家DNA数据存储公司。用户把测序数据存到其服务器上，公司以
极低的价格提供标准的数据分析服务。DNAnexus的商业模式是通过DNA数据的大量原始积
累，海量数据进行大数据分析，从而找出背后的规律，服务于健康产业。(2)Flatiron
Health，是一家成立于2012年的大数据肿瘤医疗行业公司，目前已完成了1.3亿美元B轮融
资，由谷歌旗下风投机构谷歌风投(Google Ventures)领投，其瞄准的是癌症患者的肿瘤数
据。目前，仅有4％的癌症病人会参与临床试验，这也就意味着有96％癌症病患的治疗信息
是无法轻易获取。而Flatiron Health正在做的，就是收集临床以及基因数据、患者的治疗
结果、医生的治疗手记以及费用等等，然后将这些信息呈献给肿瘤学家，分析过往治疗的效
果以及研究新的治疗手段。全美现在有约1000名肿瘤学家正在使用Flatiron Health的数
据。(3)BaseSpace，是Illumina创新的云计算平台，拥有6个独立的数据分析应用程序：重测
序、扩增子测序、16S宏基因组、de novo装配、小分子RNA和文库QC。目前利用Illumina
Experiment Manager(Illumina实验管理器)，在样品设置时选择好所需的分析，运行开始
后数据就直接传输到BaseSpace。一旦测序运行完成，BaseSpace自动开始运行指定的分析，
无需用户干预。分析在几小时内完成，并自动生成报告。Basespace不但能与MiSeqTM系统及
其他的Illumina测序平台直接整合，而且提供数据分析、储存和共享的理想云方案。在国
内，在基因测序产业链中下游的数据库和生物信息学分析，尤其是与临床诊疗方案相结合
的产业服务尚处于起步阶段，国内亟需一种平台系统能够将基因数据与其他外部公共疾病
数据库、药物数据库和诊疗方案数据库进行结合分析，并综合考虑基因突变对化疗药物、药
物毒性及免疫治疗的影响和有效性，以帮助临床医生制定出更加准确的个体化诊疗方案。
发明内容
本发明针对上述需求提供了一种分子诊疗精准医学平台，该平台主体为肿瘤个体
化分子诊疗精准医学平台，目的是为癌症患者提供个体化治疗服务，服务对象主要包括临
床医生、癌症患者以及第三方检测机构。整个平台是由数据库系统、检测数据采集和分析系
统、芯片存储系统和EBM决策分析系统组成。本平台将患者个体化检测方案生成、实验室基
因检测、检测数据采集和分析处理、分析结果与数据库比对以及用户报告生成的各个环节
整合到一起，从而实现了各系统之间的无缝衔接。最终通过平台与医生、患者及相关机构的
智能终端同步相连，提供面向个人(B2C)和面向机构(B2B)的个体化分子治疗服务。
本发明的目的是通过以下技术方案实现的：
一种分子诊疗精准医学平台，所述分子诊疗精准医学平台包括用户客户端、信息
服务器、基因检测服务器；
其中，所述客户端通过数据网络将待检测用户的个人信息输入到信息服务器中；
所述基因检测服务器记录基因检测原始测序数据并通过数据网络将所述基因检
测原始测序数据输入到信息服务器；
所述信息服务器存储所述用户的个人信息，同时根据所述基因检测结果检索数据
库，并将检索结果返回到用户客户端。
在根据本发明的一个实施方案中，所述用户客户端包括患者客户端和医师客户
端。
在根据本发明的一个实施方案中，所述患者客户端和医师客户端通过数据通信网
络互动访问；所述信息服务器将医师信息从所述医师客户端上传的问诊案例与患者的病情
进行匹配，并将相应的医师信息通过数据网络推送给患者客户端；优选地，信息服务器将医
师信息从所述医师客户端上传的问诊案例与患者的病情进行匹配后生成检测方案并通过
数据通信网络推送给实验室，实验室完成检测后，检测原始测序数据通过基因检测服务器
上传至信息服务器，经信息服务器处理生成检测报告，并将相应的检测报告通过数据网络
推送给患者客户端和医师客户端。
在根据本发明的一个实施方案中，所述分子诊疗精准医学平台还包括基因检测设
备；所述基因检测设备将检测原始测序数据自动输入到基因检测服务器。
在根据本发明的一个实施方案中，所述信息服务器通过高通量分析流程在所述基
因检测原始测序数据中提取基因突变信息；优选地，所述高通量分析流程可以将所述基因
检测服务器得到原始测序数据分析生成成具体基因的基因突变信息。
在根据本发明的一个实施方案中，所述基因突变信息中包含用户识别信息；所述
信息服务器通过所述用户识别信息将基因突变信息输入到对应用户的信息中。
在根据本发明的一个实施方案中，所述数据库为线上服务器或信息服务器的本地
数据库；所述数据库选自基因数据库模块、疾病数据库模块、药物数据库模块和诊疗方案数
据库模块中的一种或多种；
其中，所述基因数据库模块包含与疾病相关的标志基因信息；优选地，所述标志基
因信息包含人类重大疾病的遗传基因信息、诊断基因信息和治疗靶标基因信息中的一种或
多种；
所述疾病数据库模块包含与所述标志基因信息关联的疾病信息；优选地，所述疾
病信息为肿瘤信息；
所述药物数据库模块包含与所述疾病信息关联的的个体化药物；优选地，所述个
体化药物为与肿瘤信息关联的个体化药物；
所述诊疗方案数据库模块包含针对疾病的诊断建议、个体化诊疗方案和保健方
案；
优选地，所述基因数据库模块、疾病数据库模块、药物数据库模块和诊疗方案数据
库模块中的数据库信息均实时更新。
在根据本发明的一个实施方案中，所述疾病数据库模块中的疾病信息与对应的疾
病标志基因或基因变异信息相关联；所述药物数据库模块中的药物信息与所述疾病数据库
模块中的相应的疾病信息和基因或基因变异信息相关联；所述诊疗方案数据库模块中的诊
疗方案与所述药物数据库模块中的药物信息和基因或基因变异信息相关联。
在根据本发明的一个实施方案中，所述信息服务器将检测原始测序数据与数据库
中的信息进行比对和索引并返回最终检测报告；所述最终检测报告中包含标志基因状态、
与所述标志基因关联的疾病信息、药物信息以及诊疗方案信息中的一种或多种。
本发明进一步提供了一种利用上述分子诊疗精准医学平台进行基因检测的方法，
所述方法包括信息服务器将检测结果与基因数据库模块进行比对操作以确认是否存在标
志基因；若比对操作没有发现标志基因，则不执行进一步的检索；若比对操作发现一个或多
个标志基因，则进一步执行检索疾病数据库模块、药物数据库模块和诊疗方案数据库模块
中的一个或多个。
与现有技术相比，本发明至少具有以下优点：
本发明的分子诊疗精准医学平台将患者个体化检测方案生成、实验室基因检测、
检测数据采集和分析处理、分析结果与数据库比对以及用户报告生成的各个环节整合到一
起，从而实现了各系统之间的无缝衔接。最终通过平台与医生、患者及相关机构的智能终端
同步相连，提供面向个人(B2C)和面向机构(B2B)的个体化分子治疗服务。
附图说明
图1为根据本发明的分子诊疗精准医学平台的进行分子治疗的流程图；
图2为根据本发明的分子诊疗精准医学平台的进行分子治疗的整体架构图。
具体实施方式
下面结合附图和实施例对本发明作进一步详述，以下实施例只是描述性的，不是
限定性的，不能以此限定本发明的保护范围。
图1所示为根据本发明的分子诊疗精准医学平台的进行分子治疗的流程图。如图1
所示，该平台主体为肿瘤个体化分子诊疗精准医学平台，目的是为癌症患者提供个体化治
疗服务，服务对象主要包括临床医生、癌症患者以及第三方检测机构。整个平台包括用户客
户端、信息服务器101、基因检测服务器104。其中，用户客户端可以包括患者客户端102和医
师客户端103，所述用户客户端通过数据网络将待检测用户的个人信息输入到信息服务器
101中；所述基因检测服务器104记录基因检测原始测序数据并通过数据网络将所述基因检
测结果输入到信息服务器101；所述信息服务器101通过高通量分析流程将将所述基因检测
原始测序数据分析生成基因突变信息；所述信息服务器101存储所述用户的个人信息，同时
根据所述基因突变信息检索数据库，并将检索结果返回到用户客户端。本平台将患者个体
化检测方案生成、实验室基因检测、检测数据采集和分析处理、分析结果与数据库比对以及
用户报告生成的各个环节整合到一起，从而实现了各系统之间的无缝衔接。最终通过平台
与医生、患者及相关机构的智能终端同步相连，提供面向个人(B2C)和面向机构(B2B)的个
体化分子治疗服务。如图1所示的，根据本发明的分子诊疗精准医学平台可以按照以下流程
操作，当患者首先就医时，医师通过医师客户端103注册并上传患者疾病信息和拟检测方
案，同时将收集的患者样本发送至基因检测机构，信息服务器101根据拟检测方案自动生成
基因检测方案，基因检测服务器104接收由信息服务器101生成的基因检测方案并发送到基
因检测机构，基因检测机构根据该基因检测方案进行检测并将检测原始测序数据结果上传
到基因检测服务器104；基因检测服务器104将基因检测原始结果上传到信息服务器101，信
息服务器101自动分析实验室提交的结果，并根据患者的病历信息，将结果与核心数据库中
的数据自动比对分析，得到相对应的诊疗方案提供给临床医生。患者也可以直接自行注册
患者客户端102，上传患者的疾病信息并将检测样本发送基因检测机构，信息服务器101根
据患者客户端102上传的患者病历信息生成基因检测方案，并通过基因检测服务器104发送
至基因检测机构，基因检测机构根据该基因检测方案进行检测，并将检测结果上传至基因
检测服务器104，基因检测服务器104将基因检测原始结果上传到信息服务器101，信息服务
器101自动分析实验室提交的结果，并根据患者的病历信息，将结果与核心数据库中的数据
自动比对分析，得到相对应的治疗方案并反馈至患者客户端102。患者客户端102可以与医
师客户端103进行互动以进一步了解病情和诊疗方案。进一步地，所述信息服务器101通过
高通量分析流程在所述基因检测原始测序数据中提取基因突变信息；进一步地，所述高通
量分析流程将所述基因检测服务器104得到原始测序数据分析生成具体基因的基因突变信
息。当检测原始测序数据为一代测序原始数据时，可以通过blast比对目标基因得到突变信
息；当检测原始测序数据为二代测序数据，可以通过fastqc等过滤软件得到有效测序数据，
再将有效测序数据通过BWA(Li H et al.)和Samblaster比对到参考基因组，得到bam格式
的比对结果文件，经过samtools、GATK、Crest、Breakdancer、annovar、Control-freec和
muTect2等软件处理，得到突变信息。为了快捷地识别基因检测结果所对应的用户，在基因
突变信息中可以包含用户识别信息；所述信息服务器101根据所述用户识别信息将基因突
变信息输入到对应用户的信息中。
图2所示为根据本发明的分子诊疗精准医学平台的进行分子治疗的整体架构图。
本发明的分子诊疗精准医学平台包括数据库模块、信息服务器和基因检测服务器。其中，信
息服务器为自动化分析平台201，基因检测服务器为患者检测结果数据库202，而数据库模
块则包含基因数据库203、疾病数据库204、药物数据库205和诊疗方案数据库206。在基因数
据库203中至少包括以下数据信息：点突变信息207、嵌入与缺失信息208、拷贝数变化信息
209、倒置与异位信息210、基因表达谱信息211以及转录子变异信息212。在疾病数据库204
中至少包括以下数据信息：变异与疾病信息213、变异与诊断信息214、变异与预后信息215
以及疾病研究信息216等。在药物数据库205中至少包含以下数据信息：变异与靶向药物信
息217、变异与耐药信息218、变异与疗效监测信息219以及变异与治疗信息220。在诊疗方案
数据库206中至少包含以下信息：变异与方案选择信息221、变异与方案使用信息222以及变
异与方案更改信息223。在患者检测结果数据库202中至少包含以下信息：患者病历信息
224、基因检测结果数据225以及患者治疗效果信息226。基于上述数据库模块、信息服务器
和基因检测服务器形成两部分数据来源，即外部数据研究227和内部数据研究228。外部数
据研究227，即通过公共数据库及临床医学研究文献数据对基因、疾病、药物和诊疗方案的
信息进行挖掘、收集、分类和存储；内部数据研究228，即对过往患者检测及治疗效果数据进
行挖掘、收集、分类和存储。
上述的数据库系统由疾病类型、重大疾病相关基因、肿瘤标志基因、标志基因变异
类型、药物类型、药物信息、药物原理、引导用药标志基因、临床证据、数据来源以及文献、标
志基因变异检测、变异检测方法、肿瘤免疫诊疗方案等组成，为个性化癌症诊断和与之相匹
配诊疗方案提供临床数据支持，相关的指标如下：
a)基因数据库
国际权威刊物检索、验证，收录相关的标志基因信息，覆盖人类重大疾病的遗传基
因信息、诊断基因信息、治疗靶标基因信息等，几乎收录人体全部已知的基因信息。该库适
时更新。
b)疾病数据库
按照Mesh分类将目前全球已具有基因标志信息的相关肿瘤名称及其内容全部收
录进来，并参照卫生部疾病名称进行归类细化而成。几乎涵盖目前已知肿瘤的全部信息。该
库适时更新。
c)药物数据库
按照疾病和基因数据库内容，检索临床基因相关治疗国际权威文献，并逐一验证
后录入；将世界前20位的药物生产厂家的个体化药物(含靶向、化疗药物)全部归类收入。并
适时更新。
d)诊疗方案数据库
以上数据库通过研究中心的强大服务器形成自动化分析平台可以针对疾病直接
生成适合自身的个体化治疗保健方案。
本申请的数据采集与分析平台能对基因(组)序列内的各种变异做出准确分析和
判断。对肿瘤患者，系统根据基因变异情况与患者病理资料，找出对肿瘤疾病的最佳用药方
案。
每一种变异分析都已经模块化，可根据需要进行独立运行和分析。整个分析平台
利用云计算和互联网的动态、按需、易扩展的方式提供所需服务。该平台包括系统核心数据
管理工具、用户程序接口及新系统开发工具、审计追踪、以及众多的生物信息分析模块。在
这个应用开发平台上可以整合各种管理工具、分析工具以及第三方应用等。
本申请还可以包括EBM决策分析系统，根据数据分析处理系统自动分析得到的基
因变异结果与核心数据库中的数据自动比对分析，为相应的肿瘤患者提供个体化癌症治疗
信息服务。
以上，仅为本发明较佳的具体实施方式，但发明的保护范围并不局限于此，任何熟
悉本技术领域的技术人员在本发明揭露的技术范围内，可轻易想到的变化或替换，都应涵
盖在本发明的保护范围之内。因此，本发明的保护范围应该以权利要求书的保护范围为准。